精子DNA碎片化與胚胎非整倍体的關係

一、研究背景與目的
胚胎非整倍體（aneuploidy）是胚胎著床失敗、早期流產及部分先天性疾病的重要原因。過去研究多聚焦於女性年齡及卵母細胞減數分裂錯誤，但精子 DNA 碎片化（sperm DNA fragmentation, SDF）是否也會增加胚胎非整倍體，研究結果並不一致。本篇系統性回顧與統合分析的主要目的，是評估接受輔助生殖治療（ART）之夫妻中，較高的精子DNA碎片指數{ DNA fragmentation index（DFI）}是否與胚胎非整倍體風險增加有關。作者的核心訊息是：兩者之間存在統計上顯著、但幅度不大的正相關，提示胚胎非整倍體可能存在一定程度的父系貢獻。

二、研究方法

本研究已登錄於 PROSPERO（CRD420251067930），依循 PRISMA 2020 規範，搜尋 PubMed、Embase、Cochrane Library及 Web of Science，搜尋期間自資料庫建立起至 2025年7月10日。納入條件為：

• 接受試管嬰兒治療的夫妻；
• 男方接受精子DNA碎片指數檢測；
• 胚胎接受胚胎切片或其他染色體分析；
• 可取得高、低 DFI 組的胚胎非整倍體資料。
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三、主要結果

1. 高 DFI 與胚胎非整倍體呈現「輕度但顯著」相關

亦即高 DFI 組的胚胎非整倍體相對風險約增加 16%。不過研究間存在中度異質性

四、可能的生物學機制

成熟精子幾乎缺乏有效的 DNA 修復能力；受精後，精子所帶入的 DNA 損傷主要依靠卵母細胞的 DNA repair machinery進行修復。可能的情況是：

1. 精子 DNA 損傷較輕時，卵母細胞仍可成功修復；
2. 當 DFI 超過卵母細胞的修復能力，或女方年齡較大、卵母細胞品質較差時，修復可能不完全；
3. 未修復或錯誤修復的 DNA 損傷可能造成複製壓力、染色體斷裂、錯誤重組或有絲分裂錯誤；
4. 最終增加胚胎整條染色體或片段性異常，以及胚胎嵌合的可能性。

精子 DNA 損傷能否在第一次卵裂前被卵母細胞修復，可能是決定後續染色體穩定性的關鍵，但作者強調，此機轉目前仍屬推論，尚未被前瞻性研究證實。

五、臨床意義

可在特定患者中考慮改善 DFI。對於反覆著床失敗或反覆流產，且男方 DFI 明顯升高的患者，作者認為在下一個療程前採取降低 DFI 的措施，是合理而可行的臨床作法，例如：

• 處理精索靜脈曲張、泌尿生殖道感染或其他病因；
• 戒菸、減重、減少高溫及氧化壓力暴露；
• 縮短射精禁慾時間；
• 改善精子處理與選擇技術；
• 選擇性使用抗氧化治療；
• 特定病例考慮使用睪丸精子進行 ICSI。

​文章摘錄自 RBMO 2026: 53 (1)   Sperm DNA fragmentation and embryo aneuploidy: a comprehensive systematic review and meta-analysis